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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

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Alle Einträge 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Epilepsien

Gaumenspalte
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mitochondriopathie
Schwannomatose
MODY

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Polymyositis
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Kongenitales myasthenes Syndrom
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Primary bone dysplasia
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Cystic fibrosis
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fabry-Syndrom

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Noonan syndrome
Familial long QT syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Familial atrial fibrillation
Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Dermatomyositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Poliomyelitis
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Epilepsien

Gaumenspalte
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mitochondriopathie
Schwannomatose
MODY

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Polymyositis
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Kongenitales myasthenes Syndrom
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Primary bone dysplasia
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Cystic fibrosis
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fabry-Syndrom

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Noonan syndrome
Familial long QT syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Familial atrial fibrillation
Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome

1

Patientenorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

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E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
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Dermatomyositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Poliomyelitis
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie

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